Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Если раньше неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, то с этого года новорожденных будут исследовать на наличие 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и др.
- Большинство из этих патологий внешне не проявляются, особенно в первые месяцы жизни ребенка, - объясняет главный внештатный специалист по медицинской генетике минздрава Крыма, заведующая медико-генетическим центром Республиканской клинической больницы им. Н.А. Семашко Марина Горда. - Расширенный скрининг позволит начинать лечение до того, как болезнь нанесет серьезный урон организму. Это может быть специализированное питание, генные препараты - лечение, которое поможет снизить младенческую смертность, инвалидность, тем самым улучшив качество жизни маленьких пациентов.
Например, если обнаружена фенилкетонурия, важно соблюдать диету. Эта мутация в гене кодирует выработку фермента, дефицит которого приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Скрининг позволяет определить это наследственное заболевание. Малышу назначают специальное питание, исключая грудное молоко, потому что в нем содержится эта аминокислота. И эти методы необходимо применять в течение первых недель жизни, иначе у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения.
Также целью данной программы является создание регистра носителей генных заболеваний, чтобы в дальнейшем в этих семьях предотвратить рождение больных детей с помощью преимплантационной генетической диагностики ЭКО или инвазивной пренатальной диагностики с генетическим тестированием плодного материала.
При расширенном скрининге меняется только дата забора крови у новорожденного. Если раньше брали на четвертые сутки, то с этого года - на вторые сутки после рождения из пятки младенца, чтобы уже на четвертый день тест-бланки с биоматериалом были в Краснодаре в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского».
- Взятие крови у новорожденных осуществляется в родовспомогательных и детских учреждениях, - рассказал министр здравоохранения РК Константин Скорупский. - Образцы берут специально подготовленные медицинские работники, которые прошли обучение на базе лаборатории медико-генетического центра. Отбор биоматериала производится бесплатно с согласия родителей. Это безболезненно для малыша.
На 14-е сутки уже будет поставлен диагноз. Если анализы дали положительный результат, для подтверждающей диагностики их направляют в Москву в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Скрининг - это не только выявление заболеваний, но и организация помощи с четким планом: где пациента будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства.
На реализацию программы в Крыму на текущий год выделено 39,8 млн руб. из федерального бюджета и 2,1 млн руб. из бюджета республики.
Региональный бюджет рассчитан на покупку тест-бланков на этот год (один тест-бланк стоит 300 руб.), закупку расходных материалов (пробирок, контейнеров), а также на заключение договора с транспортной компанией по доставке биоматериала.
Не обошлось без трудностей. По словам Марины Горды, сбой дала логистика: ни одна транспортная компания не гарантировала в положенные сроки доставлять биологический материал. Да еще и цены оказались слишком высокими. Например, дорога в Краснодар обходилась в 15 тыс. руб., а в Москву - 40 тыс. руб. После долгих поисков удалось заключить договор с частным предпринимателем на 9,5 тыс. руб. и 30 тыс. руб.
- С мостом могут возникать форс-мажорные ситуации. Рассматривали вариант проезда через новые территории, это удешевляло логистику, но мы не укладывались в сроки. Федеральный бюджет не включает в себя транспортные расходы, только заключение договоров с федеральными центрами на проведение диагностики. На 3 месяца мы заключили договор с частным предпринимателем. Но для полного обеспечения нам нужно еще 45 млн руб., - отметила Горда.
Посодействовать в выделении дополнительных средств на реализацию мероприятий программы обещал Комитет Госсовета РК по здравоохранению и социальной политике, обратившись в Совет министров РК.
Возможно, понадобятся финансы на информирование беременных женщин о данной процедуре. Необходимо вести разъяснительную работу с будущими мамами на этапе женской консультации. Большой объем работы предстоит в лечебных учреждениях Керчи, Ялты, Ленино и республиканском перинатальном центре.
В 2022 году в Крыму родилось около 16 тыс. детей, что на 1530 человек меньше по сравнению с 2021-м. Медики отмечают очень большое снижение рождаемости. Для сравнения: еще в 2014-м за год на свет появилось 25 тыс. крымчан.
