Так. новорожденным проводят исследования на выявление 36 наследственных и врождённых заболеваний, пишет КИА. За это время у шести новорожденных в первый месяц жизни нашли наследственные болезни. Всего скрининг провели 5 513 детям.
У новорожденных выявили спинально-мышечную атрофию, фенилкетонурию, первичный иммунодефицит, недостаточность биотинидазы, недостаточность бета окисления среднецепочечных жирных кислот, цитрулинемию первого типа. Их направили на лечение.
